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:: Doença de Huntington


Doença de Huntington


A doença de Huntington (DHQ) também conhecida por mal de Huntington ou coreia de Huntington é conhecida por sua característica hereditária, que afeta os movimentos, bem como a coordenação motora, algumas habilidades cognitivas são também afetadas, o que desencadeia alterações sobre a personalidade do paciente. Devido seu fator genético ainda não foi encontrado um tratamento eficaz que garanta a cura ao paciente, mas os medicamentos atuais amenizam o sofrimento em decorrência dos fatores debilitantes a ela relacionados.

 

Podem ocorrer também nos pacientes distúrbios comportamentais, alucinações, irritabilidade, mau humor, inquietação, agitação, paranoia e psicose.

 

Para um observador clínico a doença é desencadeada pelo desgaste de células neurais ocasionando sua degeneração progressiva. Este desequilíbrio causado por concentrações proteicas não ideias para o cérebro humano, gera desníveis afetando toda ciclicidade necessária para um funcionamento cerebral de forma coesa e célere.

 

A produção de algumas enzimas responsáveis pelo sistema imunológico deve afetar o equilíbrio dinâmico em sua relação do nível de radicais livres presentes no sistema nervoso central (Suposição deste autor).

 

De cada 100.000 habitantes estima-se que a doença atinja entre 3 a 7 pessoas. Devido sua incidência baixa é uma doença que não chamou a atenção para um número expressivo de pesquisadores. Ela foi descrita pela primeira vez em 1872 por George Huntington (Ohio – USA) e somente em 1993 o fator genético que provoca o distúrbio foi localizado caracterizado por se tratar de uma mutação genética no cromossomo 4.

 

A doença pode se manifestar na fase adulta (30 a 40 anos) como também na fase jovem na infância ou adolescência, sendo mais comum no indivíduo adulto. A detecção da doença é realizada primeiramente por Anamnese para investigar o histórico familiar sobre a incidência de casos, exame físico e neurológico, onde este último procurará possíveis sintomas como: demência, movimentos anormais, reflexos anormais, passadas saltitantes e anormais e fala hesitante e pouca enunciação.

 

Outros exames podem ser solicitados como: ressonância magnética da cabeça e tomografia por emissão de pósitrons (PET) isótopo no cérebro. Porém, já existem exames médicos em que se determina a presença ou não do cromossomo defeituoso em um indivíduo.

 

É uma doença cuja alteração genética é autossômica dominante – uma vez o gene sendo herdado por algum dos pais, devido a participação genética o indivíduo receptor da herança genética adquire a probabilidade de 50% no sentido de adquirir a doença.

 

Por outro lado se a mutação do cromossomo 4 não for herdada para um descendente, este não desenvolverá a doença. Um fator estressante e complicador da mutação genética, que além de ocasionar a migração do filamento de forma errada, as tendências de multiplicação do cromossomo 4 em níveis cada vez maiores sobre os descendentes torna cada vez mais precoce a ativação da doença nos descendentes diretos das famílias que têm este problema desenvolvido.

 

Os movimentos involuntários rápidos, não uniformes e sem razão de ocorrência, podendo ser originários da face ou tronco, associados à hipotonia e/ou diminuição da força muscular (Coreia), podem no início do tratamento serem claramente confundidos com o mal parkinsoniano.

 

Outros sintomas observados são a perda de memória, a inconformidade com a doença que muitas vezes causa quadros de depressão, a perda gradativa da fala devida degradação dos músculos a ela envolvidos, o que provoca desníveis na organização da comunicação, que pode ser observado uma lentidão no processamento vocabular, como também desníveis explosivos ao pronunciar uma sequência de pensamentos. Este atrofiamento dos músculos da fala afetam também a mastigação e a deglutição. Outro sintoma observado é a perda da visão periférica.

 

A causa mortes não é a degeneração total que a doença exerce em um indivíduo, mas as consequências oriundas de complicações em decorrência desta primeira. É muito comum quedas, o enfraquecimento nutricional, como também a delibitação do organismo em virtude da dificuldade de alimentação imposta pela doença gerando quadros de subnutrição e podendo desencadear outras doenças mais severas.

 

Como forma de controle é possível realizar um exame que pode ser aplicado ainda na fase fetal de um indivíduo, para aquelas famílias que já tiveram casos confirmados da doença, se a mutação do cromossomo 4 foi herdada para o bebê. Por isto é importante o estudo do histórico familiar que possibilita o acompanhamento precoce a fim de amenizar os efeitos da doença caso ela venha a se manifestar.

 

A falha sobre o DNA está sobre seu material genético em que as repetições anormais da sequência de nucleotídeos formadores da glutamina (citosina, adenina e guanina) encontram-se replicadas numa ordem cromossômica de mais de 36 repetições, enquanto em uma pessoa normal as repetições não ultrapassam 20 sequências codificadas.

 

Estudos recentes indicam que essa região de poliglutamina interfere na interação normal entre uma região rica em glutamina do fator de transcrição chamado sp1 e uma região rica em glutamina correspondente no "TAFII130", uma subunidade de um componente da maquinaria de transcrição chamado TFIID. Essa interferência dificulta a transcrição nos neurônios do cérebro, incluindo a transcrição do gene para o receptor de um neurotransmissor.

 

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Huntington

 

A doença possui desenvolvimento e progressivo, atingindo o cérebro do paciente, e tem sua principal afetação sobre os núcleos lenticulares. Um paciente após manifestar a doença pode permanecer vivo entre 10 a 20 anos. A principal causa mortes são os problemas respiratórios, em seguida problemas cardíacos e a depressão que causa o suicídio nos pacientes que não conseguem suportar os fatores debilitantes da doença. A doença é mais comum entre europeus e raros em africanos e asiáticos, e pode ocorrer em iguais proporções em ambos os sexos.

 

A medicina num futuro poderá desenvolver um estudo sobre a sequência de DNA em um casal que pelo menos uma das partes apresenta um histórico familiar da presença da doença cuja combinação genética por meio artificial em laboratório reproduza as condições em meio de cultura na probabilidade de transmissão do gene defeituoso para os descendentes, caso constatado a presença das desordens cromossômicas sobre o meio de cultura.

 

 Não indo muito distante, é possível que casais cujo teste hipotético acima venha a reproduzir uma alta probabilidade de transmissão do gene defeituoso poderiam partir para outras formas de concepção em que o controle dos genes fosse possível através de inseminação artificial.

 

Num futuro também poderá ser possível a retirada do par cromossomo 4 com alta probabilidade, em laboratório, de herança genética defeituosa por um par de cromossomos saudável do pai ou mãe sem histórico familiar da mutação para garantir ao bebê uma vida saudável não regrada ao uso contínuo de medicamentos que só iriam remediar uma situação “crônica” já instalada.

 

Atualmente os cientistas estão trabalhando sobre o processo de mutação cromossômica, visando interferir sobre o processo de replicação excedente ocasionado pela falha em contínuas replicações dos nucleotídeos. A intenção é a criação de medicamentos mais eficazes a fim de solucionar as consequências da doença sendo ela uma vez instalada em um indivíduo.

 

Os medicamentos atuais são direcionados para retardar o avanço da doença. Para ajudar a diminuir os efeitos dos movimentos involuntários os médicos costumam a administrar bloqueadores domaminergéticos. Agora para conter os avanços sobre os movimentos adicionais é comum o uso da amantadina e a tetrabenazina. Alguns estudos sugerem que a coenzima Q10 pode desacelerar a progressão da doença, porém os atuais estudos ainda não sã conclusivos.

 

As complicações sociais da doença são: a perda da plana capacidade de direito, perda da interação com o ambiente e outras pessoas, risco em quedas e esbarrões, aumento infeccionário, estado do humor tendendo a depressão e consequente morte.

 

Atualmente existem alguns avanços científicos no uso de células tronco, que uma vez injetadas sobre pacientes que desenvolveram a doença espera-se como resultado a regeneração das áreas afetadas.

 

 

 

 

 

Site Minha Vida em: < http://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-de-huntington >. Acesso em: 26/06/2014.

 

De Die-Smulders, C. E. M.; De Wert, G. M. W. R.; Liebaers, I.; Tibben, A.; Evers-Kiebooms, G. (2013). "Reproductive options for prospective parents in families with Huntington's disease: Clinical, psychological and ethical reflections". Human Reproduction Update 19 (3): 304–315. doi:10.1093/humupd/dms058. PMID 23377865

 

Andrew SE, Goldberg YP, Kremer B et al. (1993). "The relationship between trinucleotide (CAG) repeat length and clinical features of Huntington's disease". Nat. Genet. 4 (4): 398–403. doi:10.1038/ng0893-398. PMID 8401589



26/06/2014 - Max Diniz Cruzeiro
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