:: Doença de Huntington
Doença de Huntington
A doença de Huntington (DHQ)
também conhecida por mal de Huntington ou coreia de Huntington é conhecida por
sua característica hereditária, que afeta os movimentos, bem como a coordenação
motora, algumas habilidades cognitivas são também afetadas, o que desencadeia
alterações sobre a personalidade do paciente. Devido seu fator genético ainda
não foi encontrado um tratamento eficaz que garanta a cura ao paciente, mas os
medicamentos atuais amenizam o sofrimento em decorrência dos fatores
debilitantes a ela relacionados.
Podem ocorrer também nos
pacientes distúrbios comportamentais, alucinações, irritabilidade, mau humor,
inquietação, agitação, paranoia e psicose.
Para um observador clínico a
doença é desencadeada pelo desgaste de células neurais ocasionando sua
degeneração progressiva. Este desequilíbrio causado por concentrações proteicas
não ideias para o cérebro humano, gera desníveis afetando toda ciclicidade necessária
para um funcionamento cerebral de forma coesa e célere.
A produção de algumas
enzimas responsáveis pelo sistema imunológico deve afetar o equilíbrio dinâmico
em sua relação do nível de radicais livres presentes no sistema nervoso central
(Suposição deste autor).
De cada 100.000 habitantes
estima-se que a doença atinja entre 3 a 7 pessoas. Devido sua incidência baixa
é uma doença que não chamou a atenção para um número expressivo de
pesquisadores. Ela foi descrita pela primeira vez em 1872 por George Huntington
(Ohio – USA) e somente em 1993 o fator genético que provoca o distúrbio foi
localizado caracterizado por se tratar de uma mutação genética no cromossomo 4.
A doença pode se manifestar
na fase adulta (30 a 40 anos) como também na fase jovem na infância ou
adolescência, sendo mais comum no indivíduo adulto. A detecção da doença é
realizada primeiramente por Anamnese para investigar o histórico familiar sobre
a incidência de casos, exame físico e neurológico, onde este último procurará
possíveis sintomas como: demência, movimentos anormais, reflexos anormais,
passadas saltitantes e anormais e fala hesitante e pouca enunciação.
Outros exames podem ser
solicitados como: ressonância magnética da cabeça e tomografia por emissão de
pósitrons (PET) isótopo no cérebro. Porém, já existem exames médicos em que se
determina a presença ou não do cromossomo defeituoso em um indivíduo.
É uma doença cuja alteração
genética é autossômica dominante – uma vez o gene sendo herdado por algum dos
pais, devido a participação genética o indivíduo receptor da herança genética
adquire a probabilidade de 50% no sentido de adquirir a doença.
Por outro lado se a mutação
do cromossomo 4 não for herdada para um descendente, este não desenvolverá a
doença. Um fator estressante e complicador da mutação genética, que além de
ocasionar a migração do filamento de forma errada, as tendências de
multiplicação do cromossomo 4 em níveis cada vez maiores sobre os descendentes
torna cada vez mais precoce a ativação da doença nos descendentes diretos das
famílias que têm este problema desenvolvido.
Os movimentos involuntários
rápidos, não uniformes e sem razão de ocorrência, podendo ser originários da
face ou tronco, associados à hipotonia e/ou diminuição da força muscular
(Coreia), podem no início do tratamento serem claramente confundidos com o mal
parkinsoniano.
Outros sintomas observados
são a perda de memória, a inconformidade com a doença que muitas vezes causa
quadros de depressão, a perda gradativa da fala devida degradação dos músculos
a ela envolvidos, o que provoca desníveis na organização da comunicação, que
pode ser observado uma lentidão no processamento vocabular, como também
desníveis explosivos ao pronunciar uma sequência de pensamentos. Este
atrofiamento dos músculos da fala afetam também a mastigação e a deglutição.
Outro sintoma observado é a perda da visão periférica.
A causa mortes não é a
degeneração total que a doença exerce em um indivíduo, mas as consequências
oriundas de complicações em decorrência desta primeira. É muito comum quedas, o
enfraquecimento nutricional, como também a delibitação do organismo em virtude
da dificuldade de alimentação imposta pela doença gerando quadros de
subnutrição e podendo desencadear outras doenças mais severas.
Como forma de controle é
possível realizar um exame que pode ser aplicado ainda na fase fetal de um
indivíduo, para aquelas famílias que já tiveram casos confirmados da doença, se
a mutação do cromossomo 4 foi herdada para o bebê. Por isto é importante o
estudo do histórico familiar que possibilita o acompanhamento precoce a fim de
amenizar os efeitos da doença caso ela venha a se manifestar.
A falha sobre o DNA está
sobre seu material genético em que as repetições anormais da sequência de
nucleotídeos formadores da glutamina (citosina, adenina e guanina) encontram-se
replicadas numa ordem cromossômica de mais de 36 repetições, enquanto em uma
pessoa normal as repetições não ultrapassam 20 sequências codificadas.
Estudos recentes indicam que
essa região de poliglutamina interfere na interação normal entre uma região
rica em glutamina do fator de transcrição chamado sp1 e uma região rica em
glutamina correspondente no "TAFII130", uma subunidade de um
componente da maquinaria de transcrição chamado TFIID. Essa interferência
dificulta a transcrição nos neurônios do cérebro, incluindo a transcrição do
gene para o receptor de um neurotransmissor.
Fonte:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Huntington
A doença possui
desenvolvimento e progressivo, atingindo o cérebro do paciente, e tem sua
principal afetação sobre os núcleos lenticulares. Um paciente após manifestar a
doença pode permanecer vivo entre 10 a 20 anos. A principal causa mortes são os
problemas respiratórios, em seguida problemas cardíacos e a depressão que causa
o suicídio nos pacientes que não conseguem suportar os fatores debilitantes da
doença. A doença é mais comum entre europeus e raros em africanos e asiáticos,
e pode ocorrer em iguais proporções em ambos os sexos.
A medicina num futuro poderá
desenvolver um estudo sobre a sequência de DNA em um casal que pelo menos uma
das partes apresenta um histórico familiar da presença da doença cuja
combinação genética por meio artificial em laboratório reproduza as condições
em meio de cultura na probabilidade de transmissão do gene defeituoso para os
descendentes, caso constatado a presença das desordens cromossômicas sobre o
meio de cultura.
Não indo muito distante, é possível que casais
cujo teste hipotético acima venha a reproduzir uma alta probabilidade de
transmissão do gene defeituoso poderiam partir para outras formas de concepção
em que o controle dos genes fosse possível através de inseminação artificial.
Num futuro também poderá ser
possível a retirada do par cromossomo 4 com alta probabilidade, em laboratório,
de herança genética defeituosa por um par de cromossomos saudável do pai ou mãe
sem histórico familiar da mutação para garantir ao bebê uma vida saudável não
regrada ao uso contínuo de medicamentos que só iriam remediar uma situação
“crônica” já instalada.
Atualmente os cientistas
estão trabalhando sobre o processo de mutação cromossômica, visando interferir
sobre o processo de replicação excedente ocasionado pela falha em contínuas
replicações dos nucleotídeos. A intenção é a criação de medicamentos mais
eficazes a fim de solucionar as consequências da doença sendo ela uma vez
instalada em um indivíduo.
Os medicamentos atuais são
direcionados para retardar o avanço da doença. Para ajudar a diminuir os
efeitos dos movimentos involuntários os médicos costumam a administrar
bloqueadores domaminergéticos. Agora para conter os avanços sobre os movimentos
adicionais é comum o uso da amantadina e a tetrabenazina. Alguns estudos sugerem
que a coenzima Q10 pode desacelerar a progressão da doença, porém os atuais
estudos ainda não sã conclusivos.
As complicações sociais da
doença são: a perda da plana capacidade de direito, perda da interação com o
ambiente e outras pessoas, risco em quedas e esbarrões, aumento infeccionário,
estado do humor tendendo a depressão e consequente morte.
Atualmente existem alguns
avanços científicos no uso de células tronco, que uma vez injetadas sobre
pacientes que desenvolveram a doença espera-se como resultado a regeneração das
áreas afetadas.
Site Minha Vida em: <
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-de-huntington >. Acesso em: 26/06/2014.
De Die-Smulders, C. E. M.; De Wert, G. M. W. R.;
Liebaers, I.; Tibben, A.; Evers-Kiebooms, G. (2013). "Reproductive options
for prospective parents in families with Huntington's disease: Clinical,
psychological and ethical reflections". Human Reproduction
Update 19 (3): 304–315. doi:10.1093/humupd/dms058. PMID 23377865
Andrew SE, Goldberg YP, Kremer B et al. (1993).
"The relationship between trinucleotide (CAG) repeat length and clinical
features of Huntington's disease". Nat. Genet. 4 (4): 398–403.
doi:10.1038/ng0893-398. PMID 8401589
26/06/2014 - Max Diniz Cruzeiro
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Conversando com Luiza Rosa:
#000565# Nossa Vida na Era Arbórea
Na Era Arbórea a maioria de nossas cidades eram em cima de árvores do tamanho das Sequoias. Havia grandes animais no solo, e muitos tigres perigosos, que caçavam principalmente crianças. A população se conectava de uma árvore para outra através de pontes suspensas de madeira. Eram muitos primatas que ficam circulando de uma árvore para outra, brincando com as crianças que se deslocavam de um andar para outro. Havia aproveitamento dos galhos laterais das árvores para utilizar a madeira das construçõs das habitações. Eram cidades inteligentes, planejadas, e muito belas em termos de harmonia arquitetônicas. Tínhamos sistemas de elevadores e sistema de Telecomunicações que permitia os moradores se comunicarem entre si dentro de nossas cidades Arbóreas.
Para um migrante adaptar sua alma ao Planeta Terra é necessário mais ou menos 1.000 nascimentos para moldar seu Plana A DENSIDADE das plantas e animais na produção de benefícios cooperados entre espécies.
Respondendo a Leitores, nas amarras das pontes suspensas nós tínhamos sistemas de extensores, que detectava uma tensão além da sustentação de uma árvore, quando a força da natureza derrubava uma das árvores, o que permitia que as outras árvores não fossem em efeito dominó deslocadas todas para o chão.
Nosso sistema educacional incentivava cada criança em seu processo de alfabetização a compor uma música para as árvores em Sustentação da Vida.
Arbor
Kaligula gu ah gu ah malaga fá
Kaligula gu ah gu ah malaga fá
Apoteme Apoteme
De ri vaka kuru mi ah
sapotê sapotê vi ah
nokuru mi vanu ciká
emah lotu vi ah
o hum
o hum
o hum
shovia sapotê ciká
emah lotu vi ah
Apoteme Apoteme kuru mi ah
Kaligula gu ah gu ah malaga fá
Kaligula gu ah gu ah malaga fá
Arbor conecta Darma
Arbor conecta Darma
Arbor conecta Darma
o hum
o hum
o hum
Kaligula gu ah gu ah malaga fá
Kaligula gu ah gu ah malaga fá
Apoteme Apoteme
De ri vaka kuru mi ah
sapotê sapotê vi ah
nokuru mi vanu ciká
emah lotu vi ah
o hum
o hum
o hum
Kaligula era o nome da Árvore da minha casa Arbórea. E Apoteme o nome do fruto que ela gerava para nossa cidade Arbórea.
Sapoteme era o nome da flor de Lotus que a árvore Kaligula fazia a floração nos galhos e nas copas das árvores.
Arbor é a forma que chamávamos no Continente Arbóreo vários coletivos: Era árvore, era casa, era cidade, era estado, era país, era continente e também o planeta. ARBOR era um nome sagrado SEMELHANTE A PALAVRA VIDA. AQUILO QUE SEMEIA VIDA. Kuru mi significa em linguagem Arbóreo Criança, na forma que eu cunhei é a criança que gera uma ação de alguma coisa em relação a Kaligula (A Arbor) no sentido da conexão de Lotus, com o enlace da VIDA.
Em Arbóreo colocar o termo --- no --- antes de uma palavra significa negação do termo. nokuru mi vanu ciká
A tradução mais próxima para o Texto é:
nokuru mi vanu ciká (O Jovem/homem // A Jovem/Mulher vamos fundir)
emah lotu vi ah (Em emanação através da Flor de Lótus da Arvore Kaligula)
Respondendo leitores: sapotê é a forma carinhosa de falar FLOR FECUNDA DE UMA ÁRVORE.
Kaligula gu ah gu ah malaga fá (Traduzindo em Arbóreo é como se eu falasse que a árvore Kaligula geme forte com o vento). É uma qualidade da árvore ser firme e forte no solo dentro das cidades na ARBÓREA.
shovia sapotê ciká (A Flor fecunda caia fundindo-se)
emah lotu vi ah
o hum
o hum
o hum (A emana&ccdil;ão da flor de Lotus da Árvore Kaligula conduz a/ é a via / da Unidade)
Quando eu recuperei a música do equipamento Estelar talvez eu tenha errado a tradução correta da palavra conecta, que acredito ser o certo ser cone.
Arbor cone ah Darma
Arbor cone ah Darma
Arbor cone ah Darma
De ri vaka kuru mi ah (Faça a transformação da criança no sentido de...)
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Kodomo - O jogo do Conhecimento
Mamãe: a história de uma banana
Materiais para a produção de Filmes
Max Diniz Cruzeiro
Electronics Technician - Centro Educacional de Taguatinga Norte - CETN
Bachelor of Statistics - Universidade de Brasília - UnB
Postgraduate in Clinical and Business Psychopedagogy - Universidade Católica de Brasília - UCB
MBA in Marketing and Social Networks - Faculdades Integradas AVM - UNYLEYA
Postgraduate in Clinical Neuroscience - Faculdades Integradas AVM - UNYLEYA
Postgraduate in Psychoanalytic Theory - Centro Universitário de Brasília - UniCEUB
Doctor PhD in Philosophy - Psychology: Cognitive - Bircham International University
Doctor Honoris Causa - Bircham International University
Self-taught Writer - Universidade Estelar à Distância
Self-taught Ufologist - Grupo Cientítico de Ufologia - EBE-ET
Specialist Self-taught in Remote Sensing - Universidade Estelar à Distância
Self-taught as a Structuralist of thought models - Universidade Estelar à Distância
Postgraduate in Strategic Intelligence and Management - Faculdades Integradas AVM - UNYLEYA
Postgraduate in Interdisciplinary Neuropsychology - Faculdades Integradas AVM - UNYLEYA
Postgraduate in Psychomotricity - Faculdades Integradas AVM - UNYLEYA
Postgraduate in Human Rights - Universidade Católica de Brasília - UCB
Postgraduate in Neuro-learning - Faculdades Integradas AVM - UNYLEYA
Postgraduate in Psychosomatic Psychology - Faculdades Integradas AVM - UNYLEYA
Self-taught Specialist in Neuro knowledge - Biblioteca Memorium da Via Láctea
Postgraduate in Psychodrama - Faculdades Integradas AVM - UNYLEYA
Postgraduate in Cognitive Behavioral Therapy (Foco: Terceira Idade)- Faculdades Integradas AVM - UNYLEYA
Postgraduate in Educational Management - Escola Superior Aberta do Brasil - ESAB
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Memória: No dia de lançamento do App-Web Fev[28]/2018 o banco de dados internacional foi frágil para identificar o idioma Português. As consultas somente desencadeavam informações corretas se as PALAVRAS NÃO ESTIVESSEM ACENTUADAS. Nossa solução será colocar uma função no campo BUSCA no qual a palavra colhida é transformada para uma palavra sem acento para gerar corretamente a busca no mysql.
"O que exatamente este estudo que você desencadeia irá causar em nossa mente?"
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Reflexão
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Pacificação
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Avanço tecnológico
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Autodiagnóstico clínico (quando a pessoa percebe a tendência no seu cérebro, pela familiaridade do tema ela se distancia do fluxo de pensamentos)
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